Liderami projektu są wybitni naukowcy: prof. dr Jan Dumański z Wydziału Immunologii, Genetyki i Patologii Uniwersytetu w Uppsali oraz dr hab. Arkadiusz Piotrowski, prof. nadzw. z Wydziału Farmaceutycznego z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej GUMed.

Zmiany w genomie powstające w ciągu całego życia nazywane są mutacjami pozygotycznymi (postzygotic mutations, PZM). Obejmują one szeroki zakres mutacji: od zmiany pojedynczego nukleotydu, przez rearanżacje strukturalne w chromosomach, aż po aberracje całych chromosomów. PZM są tak częste i powszechne, że prawdopodobnie w całym organizmie nie ma dwóch komórek, które byłyby identyczne pod względem genetycznym. Kluczowymi czynnikami warunkującymi skuteczność leczenia nowotworów i innych chorób są profilaktyka i diagnostyka, które umożliwiają wczesne wykrycie choroby. Molekularne metody diagnostyczne oparte o analizę DNA pozwalają na wykrycie szkodliwych zmian w sekwencji genomu człowieka, tj. mutacji, a także wykrycie wczesnych zmian genetycznych, tzw. mutacji somatycznych w tkance „źródłowej”, z której wywodzi się rak, zanim wystąpią objawy kliniczne choroby. Nadrzędnym celem projektu jest identyfikacja i ocena funkcjonalna tych mutacji.

W pierwszych latach działania jednostki naukowcy będą próbowali zidentyfikować konkretne mutacje pozygotyczne najbardziej istotne z punktu widzenia podatności na te choroby. Wymaga to zgromadzenia kilku tysięcy próbek klinicznych, pobranych specjalnie do tego celu, od pacjentów z różnymi typami nowotworów i w różnych stadiach zaawansowania choroby. Aby określić rodzaj, mechanizm i częstość występowania w nich PZM, naukowcy przeprowadzą szereg zaawansowanych analiz genetycznych i molekularnych. Jednym z ciekawszych problemów badawczych, które będą analizowane w nowym ośrodku jest utrata chromosomu Y (LOY) zachodząca w leukocytach mężczyzn i przyczyniająca się do powstania wielu chorób, w tym nowotworowych, Alzheimera czy miażdżycy. Zjawisko to może wyjaśniać obserwowaną różnicę w długości życia pomiędzy kobietami a mężczyznami, na niekorzyść mężczyzn.