W trakcie wieloetapowego procesu powstawania i rozwoju nowotworów genom ulega licznym mutacjom. Zmiany w genomie powstające w ciągu całego życia nazywane są mutacjami pozygotycznymi (ang. PZM – Postzygotic Mutations). Obejmują one szeroki zakres mutacji: od zmiany pojedynczego nukleotydu, przez rearanżacje strukturalne w chromosomach, aż po aberracje całych chromosomów. PZM są tak częste i powszechne, że prawdopodobnie w całym organizmie nie ma dwóch komórek, które byłyby identyczne pod względem genetycznym.

Jednym z głównych problemów badawczych analizowanych w naszej jednostce jest utrata chromosomu Y (and. LOY – Loss of Y Chromosome) zachodząca w krwinkach białych mężczyzn i przyczyniająca się do powstania wielu chorób, w tym nowotworowych, choroby Alzheimera czy miażdżycy. Badania skupiają się identyfikacji frakcji leukocytów, które poprzez utratę chromosomu Y przyczyniają się do rozwoju chorób skorelowanych z tą mutacją. Do tego celu sortujemy pojedyncze znakowane fluorescencyjnie komórki metodą cytometrii przepływowej (ang. FACS – Fluorescent Activated Cell Sorting). Ponadto skupiamy się także nad wpływem funkcjonalnym LOY na rozwój choroby poprzez badanie zmian w ekspresji RNA i białek pod wpływem LOY.

Projekt, którego celem jest kompleksowa analiza PZM wymaga pobrania próbek klinicznych według specjalnie dostosowanych do tego celu protokołów. Próbki pobierane są z guzów, węzłów chłonnych, odległych przerzutów, tkanek makroskopowo niezmienionych (tzw. zdrowych marginesów), a także krwi i skóry. Kolekcja Laboratorium Medycyny 3P jest prowadzona i zarządzana przez własną jednostkę biobankującą.